expertos en enfermedades raras investigan las patologías retinianas

30 instituciones y 60 grupos de investigación de excelencia se reunieron en Barcelona

Miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), en el que participan un total de 30 instituciones, más de 700 profesionales y 60 grupos de investigación de excelencia, se han reunido en Barcelona para abordar las distrofias de retina, informa 'Diario Médico'.
En el encuentro ha participado Muna Naash, de la Universidad de Oklahoma, en Estados Unidos, que introduce ADN modificado en las retinas patológicas para recuperar la función normal de las células con métodos nuevos y más eficaces que se basan en la utilización de nanopartículas.
Durante el acto, se ha informado de que las enfermedades raras son patologías con peligro de muerte o de invalidez crónica que afectan a unos tres millones de españoles. Según Francesc Palau, del Instituto de Biomedicina de Valencia, estas dolencias "suponen un problema sociosanitario de primera magnitud".
Ponerse a investigar sobre enfermedades que inciden en menos de cinco personas por cada diez mil habitantes puede que no cunda, pero trabajar, se trabaja. Palau ha explicado que el modelo de investigación en red que dirige el Ciberer permite optimizar los costes y recursos destinados a la investigación sobre enfermedades raras, apostando por la creación de sinergias entre grupos de investigadores y buscando la maximización de los resultados obtenidos.
Preguntado sobre la oportunidad de organizar un taller de trabajo internacional en Barcelona sobre distrofias retinianas, el director del Ciberer ha puntualizado que se trata de una patología "rara, aunque, paradójicamente, muy visible en nuestro país".
dICE Palau, "y se da la circunstancia feliz de que en España hay cuatro grupos que investigan con ahínco -uno de ellos el de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona- en este campo y que han atraído la atención de los diez principales líderes mundiales de opinión en esta materia".
Se trata de investigadores como Naash, que presenta un tratamiento a base de nanopartículas compactas de ADN capaces de restaurar la visión en modelos animales de enfermedad retiniana, o de Raymond Lund, de la Universidad de Oregón, que propone emplear células progenitoras de la parte frontal del cerebro humano a fin de estabilizar la pérdida de visión y la degeneración macular.
"Estados Unidos encabeza el campo de la investigación en distrofias retinianas (no sucede así en todas las enfermedades raras), seguido de cerca por países europeos como Reino Unido, Holanda y España".

Palau toma también partido por la hipótesis defendida en este encuentro de Barcelona de que la degeneración macular obedece a la acción deletérea de factores inflamatorios, poniendo en marcha trabajos con agentes antiinflamatorios y antioxidantes para evaluar su capacidad terapéutica. "En el Ciberer intentamos siempre que los trabajos de índole más básica, biológica o fisiopatológica tengan una aplicación traslacional, clínica; de hecho, en los tres años que llevamos de funcionamiento son cada vez más los grupos puramente clínicos que realizan consejo genético a los pacientes y que atienden casos, integrados en la red".


Según la OMS, hay identificadas hasta 7.000 enfermedades raras en todo el mundo, que abarcan patologías de carácter neurológico, ataxias, enfermedades metabólicas, etcétera. Las dificultades diagnósticas y de seguimiento de estas enfermedades no son pocas, y los investigadores tiran de la cuerda de los llamados medicamentos huérfanos para tratarlas. Palau ha subrayado que investigar en enfermedades raras aporta también conocimiento en otras patologías más comunes, y pone como ejemplo el trabajo llevado a cabo con plataformas de genómica y proteómica, bioinformática y genotipado.